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陕西有个“癌症世家” 专家称单基因遗传是病因

发表时间:2020-04-28 09:43:11关注:4703
    曾被媒体广为报道的陕西省神木县“癌症世家”的病因终于有了定论。在西京医院18日举行的“癌症世家”诊断会上,专家组确定属单基因遗传性疾病。

    陕西神木县解家堡乡大墩梁村李宽昌一家三代有8人患癌症,分别为血癌、骨癌、胃癌、肝癌、乳腺癌、结肠癌等,其中5人死亡。此事见报后,有专家指出,这么高密集度的癌症种群是很少见的,而且呈现患病多杂、时间短、发病年龄早的特征。西京医院11月24日派出医疗组赴神木调查诊治。

    诊断会上,曾亲赴神木采样的专家组成员李强介绍,通过他们继续追踪,在李宽昌老人的两个姐姐家也发现了与李宽昌一家同样的情况。目前这个家族43人中出现癌症病症的为18人,发病率高达41.8%,加之肿瘤谱系广,病例资源十分珍贵。

    西京医院的专家们还就如何查找诱发李宽昌一家基因突变的根源及具体研究方法、应对策略交流了意见,并建议医院设置长期工作组,对这一家族实施长期跟踪。

    皮肤科主任高天文告诉记者,随着研究的逐步深入,“癌症世家”基因突变根源等谜团也将逐渐破解,这对李宽昌的第三代及以后成员的发育和今后的生育将有一定的现实意义,对掌握众多癌症患者的致病诱因也将有一定的研究意义。

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