昆明动物研究所线粒体DNA基因组研究获突破
发表时间：2020-04-28 09:43:11关注：5072
为了更为精细地构建东亚线粒体DNA世系树，解决目前存在的问题，在张亚平院士的领导下，中科院昆明动物研究所孔庆鹏博士等通过详尽分析一千余条线粒体DNA全基因组序列，对东亚线粒体DNA世系树进行了更新并对该区域内存在的命名冲突进行了协调。他们将该世系树应用于医学研究，对前人发表的一系列疾病研究结果重新作了细致的分析，发现这些研究中的数据均存在一定的问题或错误，尤其是部分线粒体DNA突变的“致病性”很值得怀疑。遵循本研究中基于系统发育知识提出的指导原则将有助于在将来的研究中避免出现类似的问题并有效甄别致病性突变，因而表明线粒体DNA世系树在评估突变的致病性方面具有重大应用价值及前景。该项研究成果目前已发表在国际著名期刊“Human MolecularGenetic”。
虽然过去的线粒体DNA全基因组研究使得大部分东亚母系组份的系统发育关系得到识别，但随着数据的积累而新出现的一些基部世系至今尚未得到鉴定。与此同时，近期发表的部分线粒体DNA基因组研究其数据存在较多的问题或错误，且其部分单倍型类群的定义与现有的命名系统存在冲突，这些问题将对该地区的后续研究工作带来混乱。
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