据介绍，该病例为一１０月龄男儿，家长因发现其生长发育明显落后于同龄儿，遂于２００８年７月到计划生育技术服务中心咨询检查。
医务人员经详 细询问其病史并进行体格检查后发现：该患儿为足月顺产的第二胎，出生后有窒息史，羊水多。２００８年２月发现患儿生长发育落后于同龄儿。就诊时患儿不会独坐，不会爬，能逗笑，反应欠佳，进食很好，尿便正常。体格检查的主要阳性体征为：患儿眼距宽，鼻梁塌陷，双侧外眼角下垂，腭弓高，双手通贯掌，经专家综合分析考虑为“染色体病”。
经赤峰市计生服务中心遗传学实验室外周血染色体核型检查，结果显示属于一罕见的染色体结构异常，经国际人类染色体核型登记库顾问夏家辉等院士鉴定为世界首例。
针对这一罕见病例，日前，赤峰市计生服务中心又组织专家对该患儿及其家系成员进行了调查追踪，结果发现该患儿父亲为染色体异常，这说明该患儿的异常染色体核型来源于其染色体异常的父亲。
专家分析，该患儿存在明显的遗传因素，故此家系中再生育时此类患儿发生率极高。因此赤峰市计划生育技术服务中心将协同当地计生部门，对该家系中有生育要求的直系亲属进行生育指导，从而避免或减少出生缺陷的发生，以减轻家庭、社会的负担。同时还将对该家系进行长期的跟踪随访，以追踪异常染色体的起源。
